Trisomía 18 o síndrome de Edwards
Trisomía 18 o síndrome de Edwards, una enfermedad genética poco común y bastante grave. El cribado prenatal, con amniocentesis y vilocentosis, permite el diagnóstico preventivo.
El síndrome de Edwards o trisomía 18 toma su nombre del médico que lo describió por primera vez en 1960, como John H. Edwards. Es una enfermedad genética rara que, en casos graves, deja pocas esperanzas de llevar una vida normal a largo plazo.
Síndrome de Edwards, en qué consiste
En la base de la trisomía 18 hay un defecto en el proceso de división celular (meiosis), lo que significa que, en lugar de 23 pares de cromosomas (para un total de 46 cromosomas), el cromosoma 18 tiene una copia adicional (tres copias en lugar de dos) y una alteración en el recuento general con 47 cromosomas. Esta anomalía autosómica implica graves malformaciones del corazón y otros órganos fundamentales.
El síndrome de Edwards tiene una mayor incidencia en las mujeres (80% de los casos); en los casos graves, los recién nacidos no pueden sobrevivir más allá de la primera semana. Sin embargo, existen casos en los que la patología no cuestiona la vida de los afectados, al igual que el síndrome de Down también llamado trisomía 21 .
¿Cuáles son los aspectos obvios en un niño con síndrome de Edwards o trisomía 18?
Problemas relacionados con el síndrome
Veamos con más detalle qué tipo de problemas pueden tener los niños con síndrome de Edwards: desequilibrios cardíacos y renales, cambios en el tracto gastrointestinal y estrechamiento del esófago con impacto en la nutrición, problemas oculares y de párpados, anomalías del tracto genital además de posibles retrasos psicomotores .
Otros elementos indicativos de la enfermedad también incluyen la cabeza pequeña y deformada, los dedos de las manos alargados con pulgares y puños cerrados, la columna curva, el mal desarrollo de uñas, piel y músculos y la restricción visible del esternón, pecho y pelvis .
Diagnóstico de patología
Para tener un diagnóstico prenatal, la madre deberá recurrir a pruebas como CVS, amniocentesis y la tri prueba y bi prueba, ecografía prenatal y translucidez nucal. Este examen prenatal se realiza entre la semana dieciocho y veinte de embarazo.
Al tratarse de una enfermedad genética, no existe un tratamiento terapéutico. Eventualmente es posible intervenir en la insuficiencia cardíaca mediante intervenciones quirúrgicas específicas.
Algunas estadísticas muestran que las mujeres mayores de 40 años tienen más probabilidades de concebir hijos con trisomía 18.
El síndrome y sus tipos
El síndrome de Edwards puede tomar varias formas según el mecanismo de multiplicación del cromosoma 18.
Trisomía 18 de módulo completo
En la mayoría de los casos, la trisomía 18 se presenta en forma completa , lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos. La mayoría de los bebés con esta forma mueren antes de la infancia.
Trisomía 18 en mosaico
La copia adicional del cromosoma 18 puede afectar solo a algunas células del cuerpo humano, esta forma se llama mosaico . Tiene un impacto menos grave en la vida del niño afectado, pero su serie de casos es menos común que la anterior.
Trisomía 18 por translocación
Aquí la copia triple del cromosoma 18 no se presenta en forma completa sino parcial .